La cura delle malattie rare
“Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone”, hanno commentato le esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, dell’Università della California a San Diego. I risultati ottenuti potrebbero permettere di essere maggiormente precisi per quanto riguarda la cura delle malattie rare, fino a pochi anni veramente impensabile.
“Il progetto èagli inizi, ma è già un modello per la comunità scientifica che studia il genoma, grazie al quale cercare le variazioni legate alle malattie, come schizofrenia e altre patologie rare”. Questo è quanto ha dichiarato il coordinatore Evan Eichler, dell’Università di Washington.
Il Pangenoma e la medicina di precisione
Il Pangenoma umano rappresenterà uno strumento irrinunciabile per la medicina di precisione. Sarà fondamentale in quanto aumenterà fin da subito la nostra capacità di diagnosticare malattie, soprattutto quelle rare che non hanno ancora un nome. In un futuro non troppo lontano potrà, invece, permettere cure sempre più personalizzate.
Ciò a cui auspicano Novelli e tutti i ricercatori è che il Pangenoma possa essere completato presto perché costituirà sicuramente un aiuto essenziale nella capacità diagnostica. E, più importante, rappresenterà un vantaggio per il 40% dei malati rari che ancora oggi non possono ricevere una diagnosi definita.
Perciò, quando poi il Pangenoma comprenderà tutti i 350 genomi umani previsti, saremo in grado di avere una visione più definita della variabilità presente nelle diverse etnie, permettendo di sviluppare terapie sempre più specifiche e funzionali.
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