Scienza: è possibile eliminare il cromosoma responsabile della sindrome di down?

Nuove ricerche e sviluppi nelle tecniche di editing genetico potrebbero presto prevenire l’insorgere della sindrome down. Scopri i dettagli di questa ipotesi, che fino a poco fa pareva pura fantascienza, ma che oggi apre a sviluppi del tutto inattesi.

Eliminare il cromosoma responsabile della sindrome di down?

Un gruppo di ricercatori, guidato dalla Scuola di specializzazione in medicina dell’Università di Mie in Giappone, ha condotto un test di editing genetico su cellule coltivate che potrebbe rappresentare un’arma inedita nella prevenzione della sindrome di down. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pnas Nexus, ha mostrato promettenti risultati, ma oggi è ancora lontano dalla fase di sperimentazione sugli animali. Tuttavia, rappresenta uno straordinario passo in avanti.

La condizione in questione è causata da un eccesso nei cromosomi, in particolare il numero 21 che si presenta in una terza copia, in eccesso alle due normali negli individui che ne soffrono. Questa sindrome è diffusissima, si parla di una nuova nascita ogni 700 ed è anche molto facile da diagnosticare nelle prime fasi di sviluppo embrionale. Putroppo, ancora non esistono veri e propri trattamenti. Avvalendosi di una tecnica chiamata Crispr-Cas9, una sorta di taglio nel dna, i ricercatori guidati da Ryotaro Hashizume sono riusciti ad eliminare il cromosoma extra in cellule staminali prodotte in laboratorio.

Questa tecnica inoltre è in grado di riconoscere il cromosoma in eccesso, preservando la variabilità genetica e conservando quelli provenienti da padre e madre. Insomma, la fase di test è solo all’inizio e probabilmente serviranno anni prima di arrivare a sviluppi determinanti per l’uomo, ma potremmo star parlando di studi e ricerche di rilevanza storica.

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