Scienza: scoperta la mappatura completa del Genoma umano, da oggi una nuova era del progresso

L’ultimo aggiornamento riguardo la crescente scoperta del patrimonio genetico risaliva al lontano 2001. In quel tempo, la sorprendente tecnologia aveva permesso di rinvenire 92/100 del totale della materia genomica umana. Tanta roba insomma, ma non tutta. Così, da quel momento e per i ventuno anni seguenti, una grande équipe di scienziati e ricercatori rigidamente selezionati, si è posto innanzi un grande e ambizioso obbiettivo: “Identificare la porzione mancante del Dna umano”. Un piccolo ma fondamentale 8%.

Oggi, a più di due decenni di distanza dall’inizio delle operazioni, finalmente la ricerca è stata conclusa, e sono stati raggiunti i migliori risultati raggiungibili. Siamo quindi arrivati a un pieno “100%” e ora il Dna non ha più segreti per l’umanità. I risultati sono pubblicati in sei articoli in un numero speciale della rivista Science, che a questo traguardo dedica la copertina.

“Diventa più facile fare passi in avanti nella medicina personalizzata, con la diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna” riporta l’ANSA, in rifacimento a varie illustrazioni scientifiche.

Dna, ora lo si riconosce davvero

“È come avere un vocabolario del Dna. Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie” osserva il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata.

“Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi dimalattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere. Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima” affermano i ricercatori, che poi continuano: ” Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, New York è bella anche senza il suo quartiere sì, ma era evidente che mancasse ancora qualcosa.

“Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana” osserva la genetista Rachel O’Neill. Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale” rileva Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca. “È valsa la pena aspettare“, ha poi aggiunto lo stesso, poiché “adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica“.

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di Gabriele Nostro

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