di Enrico Tiberio Romano

Il codice genetico di una rara forma di tumore del rene, chiamato reninoma, è stato finalmente ‘craccato’. Questa notizia, che potrà risultare insignificante per molti, rappresenta in realtà un importante passo in avanti per la medicina e la ricerca in questo campo. In aiuto agli esperti è bastato un errore presente in un singolo gene già noto per essere implicato in altri tumori.

Medicina, craccato il reninoma: che significa?

Su Nature, una delle più autorevoli riviste di settore, un gruppo di ricercatori guidato dall’Istituto britannico Welcome Sanger, ha pubblicato uno studio che potrebbe avere una ricaduta quasi immediata sulle persone affette da questo tumore. Grazie alle nuove evidenze infatti si è scoperto un farmaco in grado di colpire esattamente il gene responsabile della malattia. Al momento l’unica alternativa possibile era l’intervento chirurgico che però non era praticabile in alcuni pazienti, specialmente i bambini.

Taryn Treger che ha co-diretto lo studio ha così commentato quanto accaduto: “Molti tumori sono già stati decifrati grazie alle tecnologie genomiche, ma questo non è altrettanto vero per i tumori rari, in particolare quelli che colpiscono i bambini. Il nostro lavoro mira a colmare questa lacuna: questa è la prima volta che identifichiamo le cause del reninoma”.

La scoperta è stata possibile grazie a tecniche avanzate di sequenziamento genetico per analizzare due campioni di questo tumore, uno dei più rari per gli esseri umani. Si è scoperto che il responsabile della malattia è il gene Notch1, già noto per il suo coinvolgimento in altre forme tumorali. L’invenzione e lo sviluppo di un farmaco per questa patologià potrà così essere di vitale importanza. I tumori di questo tipo non rispondono alle tradizionali terapie antitumorali e sarà presto possibile evitare il trattamento chirurgico.

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