di Sergio Fanelli

La Scienza è una locomotiva che fila su binari infiniti. Nonostante non tutti siano concordi, esistono comunque delle certezze in questo ambito. Diversi scienziati in laboratorio stanno setacciando il nostro genoma, alla ricerca di nuovi geni influenti sull’evoluzione umana: scoprirli, studiarli e analizzarli sono passaggi importanti per capire quanto possano influenzare la nostra salute.

Correlazione tra geni e malattie

I cambiamenti che avvengono nel nostro organismo sono innumerevoli. È importante ricordare, tra essi, l’abbassamento della temperatura corporea di quasi mezzo grado negli ultimi 150 anni. L’ultima novità è stata confermata da uno studio genetico pubblicato su Cell Reports. Si tratta della scoperta di ben 155 nuovi geni, alcuni associati a specifiche malattie. Il distacco avvenuto 7 milioni di anni fa tra umani e scimpanzé sembra non essere tutto ciò di cui dovremmo meravigliarci.

I 155 geni identificati – 44 dei quali si sono rivelati manchevoli durante la crescita nelle colture cellulari – sono nati da piccole sezioni di DNA. La ricerca è stata condotta soprattutto su particolari geni chiamati “geni de novo“. Essi derivano spontaneamente da frammenti di DNA, i quali non codificano proteine ma possono codificare molecole che attivano e disattivano geni. Quando codificano le proteine, dunque, è come se le sviluppassero da zero. In alcuni di questi geni i ricercatori si sono imbattuti in marcatori associati a malattie specifiche: distrofia muscolare, retinite pigmentosa (una malattia oculare) e sindrome di Alazami (disturbo che ostacola lo sviluppo fisico e intellettivo).

Si esprime sulla faccenda lo studioso Nikolaos Vakirlis

“Ne abbiamo trovati due che sono strettamente specifici per l’uomo“, afferma il primo autore dello studio Nikolaos Vakirlis; ciò ci induce a pensare a quest’evoluzione genetica come un cambiamento tutto umano piuttosto che animale. Stabilire il significato biologico, afferma nuovamente lo studioso, sarà complicato. Gli studi hanno dimostrato come alcuni di quei 155 geni risalgano all’origine dei mammiferi, mentre altri sono apparsi più recentemente. Le sperimentazioni sullo sviluppo umano sono una guerra imprevedibile, il cui esito sarà soltanto il futuro a rivelarcelo.

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