di Gianmichele Trotta

Una donna di 36 anni ha scoperto, nel corso della sua vita, di avere 12 tumori, di cui 5 maligni. Nonostante tutto, la donna è riuscita sempre a sopravvivere ma gli scienziati ancora non riescono a capire come. Il fatto accade in Spagna, sotto l’osservazione del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio). Lo studio è stato pubblicato ieri sulla rivista scientifica Science Advanced, formulando alcune ipotesi per spiegare la vicenda.

I 12 tumori

Il caso clinico suscita ancora molte perplessità tra i ricercatori, che non sono riusciti a dare una risposta certa per la straordinaria risposta alle terapie da parte dell’organismo. Marcos Malumbres, biologo presso il CNIO, ha così commentato la vicenda, come riporta TGCom24:

“Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie“.

Si tratta questo di un caso eccezionale, in quanto la donna presenta una serie di mutazioni genetiche ereditarie che di norma sarebbero letali. Si pensa che la donna abbia sviluppato il suo primo tumore a partire dall’infanzia, per poi svilupparne altri nel corso della sua vita fino ad oggi.

Dopo un primo sequenziamento dei geni, una volta giunta al CNIO, i medici non sono però riusciti a trovare alcuna mutazione tra quelle generalmente coinvolte nelle forme di tumore ereditario. Le anomalie sono emerse durante il sequenziamento dell’intero genoma, in particolare nel gene MAD1L1. Qui gli scienziati hanno rilevato un mutamento in entrambi i geni trasmessi dai genitori; un caso mai accaduto prima e che negli esperimenti di laboratorio sugli animali aveva provocato la morte già nella fase embrionale.

L’ipotesi

Quanto emerge dallo studio sono solo alcune ipotesi per il momento che, però, potrebbero portare a importanti progressi in futuro su come combattere la malattia. Secondo Marcos Malumbres, l’ipotesi più accreditata è che:

“la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire”.

Il sistema immunitario della paziente, quindi, l’avrebbe aiutata a guarire più in fretta, fino a far scomparire anche i tumori maligni. Per il ricercatore questo è “uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro“.

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