La terapia genica ha curato la cecità di alcuni bambini affetti da una forma di distrofia della retina. Dopo l’iniezione di copie sane di un gene nella loro retina, quattro bambini con una forma grave e progressiva di cecità sono tornati a vedere.

Cos’è la terapia genica e come cura la cecità

La terapia genica è una delle innovazioni più promettenti per trattare la cecità causata da malattie genetiche della retina, come la distrofia retinica. Queste malattie sono disturbi ereditari che colpiscono la retina, la parte dell’occhio che consente di vedere. Quando i geni che regolano il funzionamento della retina sono difettosi, le cellule della retina non funzionano correttamente, portando a una progressiva perdita della vista, che nei casi più gravi può portare alla cecità.

La distrofia retinica è causata da mutazioni nei geni che sono fondamentali per la salute della retina. La terapia genica mira a correggere questi difetti genetici, restituendo una funzione visiva migliore, e in alcuni casi, anche ripristinando la vista. Ma come funziona esattamente?

Il processo inizia con la scoperta del gene difettoso. Ogni malattia retinica ha una causa genetica specifica, quindi i medici e i ricercatori devono prima identificare quale gene è danneggiato o assente.

Una volta identificato il gene errato, i ricercatori possono inserire una copia sana del gene direttamente nella retina. Per farlo, si utilizza un vettore virale, che è un virus modificato in modo sicuro per trasportare il gene corretto nelle cellule della retina. Il virus non causa malattie, ma permette al gene sano di entrare nelle cellule retiniche danneggiate.

Dopo che il gene sano è stato inserito, le cellule retiniche possono cominciare a produrre la proteina mancante o difettosa. In questo modo, la retina può funzionare meglio, migliorando la capacità di vedere. In alcuni casi, i miglioramenti della vista possono essere notevoli, permettendo ai pazienti di riprendere alcune funzioni visive perse.

Occhiali da vista (@Shutterstock)

La terapia funziona?

Un esempio di successo di questa terapia è stato nel trattamento della amaurosi congenita di Leber, una grave forma di cecità nei bambini, che è stata trattata con successo grazie alla terapia genica, restituendo la vista a molti pazienti.

Anche se la terapia genica per la cecità retinica è ancora in fase di sviluppo, sta rapidamente diventando una delle frontiere più promettenti nel trattamento delle malattie oculari genetiche. Con il tempo, potremmo vedere sempre più pazienti che riescono a recuperare parte della loro vista grazie a questa innovativa terapia.

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Articolo di Bazzani Giulia