Autismo: individuato un nuovo gene ritenuto responsabile del disturbo

Uno studio internazionale ha individuato un nuovo gene responsabile dell’autismo. La ricerca, condotta con la guida dell’Università di Torino, della Città della Salute di Torino e in collaborazione all’Università di Colonia è stata pubblicata sulla rivista di settore Brain. Lo studio ha permesso di dimostrare che le mutazioni del gene Caprin 1 sono in grado di provocare una forma di disturbo dello spettro autistico. Una scoperta importante che potrebbe portare a progressi fondamentali nel campo medico.

La ricerca

A coordinare lo studio è stato il professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. Gli scienziati hanno basato il loro lavoro sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. In questo modo la ricerca ha potuto evidenziare il ruolo che il gene Caprin 1 ha nello sviluppo di una particolare e molto rara forma di autismo. Attraverso alcuni test sono stati individuati 12 pazienti colpiti da questa forma di disturbo e in questo modo è stato possibile studiare e comprendere i diversi meccanismi biologici associati.

L’importanza dello studio

A rendere fondamentale questo studio è stato il poter individuare il ruolo chiave del gene Caprin 1. Infatti, attraverso l’analisi di centinaia di pazienti, è stato possibile individuare un caso che presentava l’assenza di un’ampia zona di un cromosoma comprendente questo particolare gene. L’osservazione fatta su questo caso ha portato all’ipotesi che potesse avere un ruolo nella patogenesi del disordine del neurosviluppo. I pazienti individuati in seguito con questa particolare condizione presentavano diversi deficit fisici e cognitivi. Quindi la ricerca ha dimostrato come la perdita di una delle due copie di Caprin 1 causi un’alterazione importante nell’organizzazione e nella funzione dei neuroni.

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