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Parkinson, scoperta una mutazione genetica associata alla malattia

di Enrico Tiberio Romano

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Una nuova scoperta circa le mutazioni genetiche associate al Parkinson contribuisce a migliorare sempre di più le nostre conoscenze in quest’ambito e a raggiungere una comprensione maggiore dei fattori scatenanti di questa e altre patologie. Ecco lo studio, a cui hanno collaborato anche diversi italiani, che sarà fondamentale per la prevenzione.

Parkinson e mutazioni genetiche

Da tempo gli esperti cercano di individuare una correlazione tra mutazione genetiche e l’insorgere del Parkinson anche in età avanzata. Secondo i risultati di uno studio che ha visto la collaborazione del Centro Medico dell’Università di Utrecht, nei Paesi Bassi, della Scuola di Medicina dell’Università dell’Indiana e di istituti italiani come Humanitas ed Università di Milano, ci potrebbero essere evidenze a sostegno di una correlazione genetica.

Il gene Rab32 nell’0,7% dei pazienti sarebbe interessato e mutato dal Parkinson, portando ad un aumento dell’attività di una particolare proteina coinvolta nel processo neurodegenerativo.

Il lavoro è partito sequenziando il Dna di 2mila pazienti affetti dal morbo e confrontandolo con 70mila individui sani, facendo emergere la mutazione del gene Rab32. “Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson”, ha commentato Nicola Ticozzi di Istituto Auxologico Italiano e Università di Milano, tra gli autori dello studio come riporta ANSA.

Questa scoperta ha e avrà implicazioni di rilevanza assoluta in ambito medico, per migliorare la vita dei pazienti. Scoprire una mutazione genetica associata può migliorare la capacità diagnostica anche in stadi precoci permettendo interventi preventivi ed anche lo sviluppo di farmaci più efficienti.

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